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Celiaquía o Enfermedad celíaca: Diagnóstico. Criterios antiguos y nuevos criterios diagnósticos.

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¿Te han hecho un análisis de sangre y nada más? ¿Te dicen que como no tienes diarreas no puedes ser celíaco? ¡Podrías ser otra víctima más de los criterios anticuados! Descubre cómo se busca y diagnostica correctamente la enfermedad celíaca.

Celiaquía o Enfermedad celíaca: Criterios diagnósticos

Hay unos criterios que se han estado utilizando tradicionalmente para el diagnóstico de enfermedad celíaca. Estos son los “criterios clásicos”, muy rigurosos y encasillados. Actualmente, se ha demostrado su eficacia para diagnosticar… ¡únicamente al 10% ó como muchos el 20% de los celíacos! Es decir, son criterios desactualizados e ineficaces para aplicar de forma global. Desafortunadamente, la mayoría de los médicos en todo el mundo siguen empleando exclusivamente estos criterios.

Los criterios diagnósticos actuales están basados en todo lo que se ha aprendido sobre la enfermedad celíaca en los últimos años. Estos avances demuestran que ni los síntomas ni los hallazgos en las pruebas son los que tradicionalmente se pensaba que estaban presentes en todos los celíacos.

Muchos expertos a nivel internacional están luchando desde hace varios años para que este conocimiento llegue a las consultas médicas de todos los rincones del mundo. Es una tarea ardua y laboriosa, a la que todavía le queda mucho trabajo por delante. Es difícil desarraigar errores tan firmemente establecidos.

Criterios “clásicos” o antiguos

Son los que se corresponden con la presentación clásica de la enfermedad. Por lo tanto, únicamente son útiles para diagnosticar el 10% ó el 20% de los casos.

Requieren que se cumplan todos y cada uno de estos tres requisitos:

  • Presencia de diarreas crónicas y malabsorción, con pérdida de peso y retraso del crecimento.
  • Serología de enfermedad celíaca (anticuerpos en sangre) claramente positiva.
  • Atrofia de las vellosidades intestinales.

Actualmente, se sabe que esta presentación ocurre prácticamente de forma exclusiva en bebés o niños menores de dos o tres años. Pero ni siquiera en todos, solamente en una pequeña parte de celíacos de esas edades: aproximadamente el 20%.

Criterios “no clásicos” o actuales

En el 80% ó 90% de los bebés o niños menores de dos o tres años, así como en niños a partir de esa edad, adolescentes  y adultos, predomina la presentación  “no clásica”. Esto significa que puede no darse ninguno de los tres criterios mencionados en el apartado anterior. Pero son igualmente celíacos.

Los criterios no clásicos están basados en lo que se denomina “la regla de los cinco dedos”.

La “regla de los cinco dedos”: las 5 pruebas para el diagnóstico de la enfermedad celíaca – Diagnóstico de celiaquía en niños y adultos

No existe ninguna prueba que por sí sola sea capaz de diagnosticar la celiaquía ni mucho menos de descartarla.

La forma de realizar el diagnóstico, tanto en bebés, como en niños y adultos, es combinando los datos clínicos (los síntomas y antecedentes familiares); los resultado de las analíticas, de las biopsias duodenales y de la genética;  y  la respuesta a la dieta sin gluten. Tener positivos cuatro de estos cinco, o incluso únicamente tres, es suficiente para confirmar el diagnóstico de celiaquía. Es lo que se denomina “la regla de los cinco dedos”.

1. Clínica sugestiva de celiaquía

El primer paso y fundamental para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es que el médico sospeche su existencia y que incluya la celiaquía en el diagnóstico diferencial.

Para ello, debe tener en cuenta que la enfermedad celíaca presenta un enorme abanico de signos y síntomas distintos en cada persona. Estos son muy variados y pueden ser tanto digestivos como extra-digestivos. Pueden afectar “desde la punta del pelo hasta la planta del pie”.  En la misma persona, los síntomas pueden variar dependiendo de la edad y pueden aparecer de manera intermitente o solo por temporadas. Todos ellos deben ser tenidos en cuenta, aunque “hayan desaparecido”.

La celiaquía es como una cebolla, que va progresivamente cubriéndose de capas.​ En estas “capas” exteriores visibles es en las que normalmente se centran los esfuerzos médicos, en su diagnóstico y tratamiento. Pero no se busca un posible origen común en la enfermedad celíaca.

Por todo ello, es imprescindible elaborar una cuidadosa historia clínica del paciente. En ella se deben incluir todos los antecedentes desde el nacimiento. También una completa historia familiar buscando problemas digestivos y las enfermedades que con frecuencia están asociadas a la celiaquía, tales como otras enfermedades autoinmunes y trastornos de naturaleza inmuno-alérgica o inflamatoria. Esto puede ayudar a detectar celíacos no reconocidos en la familia, lo que orienta el diagnóstico del paciente.

2. La serología, es decir, los anticuerpos de enfermedad celíaca

Una vez establecida la sospecha clínica de celiaquía, el siguiente paso es realizar un análisis de sangre. En él se determinan, entre otros parámetros,  la presencia de los denominados “marcadores serológicos” de la enfermedad celíaca, que son los anticuerpos frente al gluten.

Un resultado positivo de estos anticuerpos ayuda a confirmar el diagnóstico, pero su negatividad NUNCA permite descartarla. Una gran parte de celíacos no tienen positivos los anticuerpos, especialmente (aunque no de forma exclusiva) niños a partir de los dos años de vida y adultos.

Los principales anticuerpos son la anti-transglutaminasa tisular del tipo 2 (anti-TGt o TGt) y los anti-péptidos deaminados de gliadina (anti-DGP). Estos últimos son  más informativos en IgG y se determinan especialmente en personas con deficiencia de IgA y en niños menores de 18 meses.

3. Las biopsias duodenales

Las biopsias duodenales consisten en la toma de pequeñas muestras del revestimiento del intestino para su estudio.

Se obtienen mediante una endoscopia digestiva alta (a través de la boca) que permite la exploración completa del esófago, el estómago y el duodeno.

El duodeno es el comienzo del intestino delgado y el lugar donde se cogen múltiples biopsias (un mínimo de cuatro muestras), mediante una pinza introducida a través del endoscopio.

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica (ESPGHAN) ha determinado que en los bebés y niños, si los anticuerpos superan diez veces el límite de positividad, la biopsia no es necesaria para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca.

El resultado de las  biopsias duodenales de la mayoría de los celíacos, especialmente niños a partir de los dos años de edad, no muestra atrofia de vellosidades, al contrario de lo que antes se pensaba. Las lesiones habituales consisten en  inflamación sin atrofia vellositaria, que corresponden a un estadio Marsh 1.

4. La genética

La celiaquía es una enfermedad de base genética, aunque el modo de herencia es aún desconocido. Actualmente, se estima que aproximadamente el 56% de las personas tiene la genética de riesgo para desarrollar la enfermedad celíaca.

Pero la genética positiva no es obligada para el diagnóstico. Veamos el por qué.

La genética que predispone a la celiaquía son dos alelos del sistema HLA: el HLA-DQ2, que lo porta casi el 90% de los celíacos, y el HLA-DQ8, presente en aproximadamente un 5 % de los celiacos.

Al menos el 5 % restante de celíacos tiene genética negativa, pues no presentan ni el heterodímero DQ2, ni el DQ8, o solo tienen un alelo del DQ2.

Actualmente, se han encontrado más marcadores genéticos asociados la enfermedad celíaca, pero no están disponibles a nivel comercial y solamente se utilizan con fines de investigación.

Por lo tanto, la genética no es una prueba diagnóstica en sí misma, sino que ayuda a completar el diagnóstico, en combinación con el resto de los indicios y las pruebas. Es decir, tener genética positiva ayuda a confirmar el diagnóstico pero su negatividad no lo descarta.

La presencia de cualquiera de estos genes  HLA-DQ2 o HLA-DQ8 es importante para realizar estudios familiares, buscando casos no reconocidos, y para realizar una prueba con la dieta sin gluten en personas con pruebas diagnósticas dudosas, con el objetivo de ver la evolución.

5. La respuesta a la dieta sin gluten

En casos dudosos, la prueba definitiva es la respuesta a la dieta sin gluten. Hay que hacer una retirada del gluten completamente estricta y mantenida durante un tiempo mínimo de seis meses, preferiblemente un año.

Hay que valorar la evolución de los signos y síntomas, así como  los cambios en las analíticas.

El intestino tarda una media de dos a cinco años en recuperarse completamente. No obstante, la mejoría de los síntomas suele ir notándose progresivamente durante los primeros seis meses.

Hay que hacer una cuidadosa valoración cuando no se produce una mejoría. La principal causa es la ingesta inadvertida de gluten, debida  a las contaminaciones cruzadas en la preparación y manipulación de los alimentos, y al denominado  “gluten oculto” en algunos productos que están mal etiquetados. Hay que tener en cuenta que una simple miguita de pan o unas motas de harina son suficientes para reactivar la enfermedad celíaca.

Otros factores, asociados principalmente a las largas demoras en el diagnóstico de la enfermedad celíaca, dificultan la recuperación y hacen que persistan ciertos síntomas.

Estos trastornos asociados incluyen, entre otros:

  • Intolerancia a los azúcares. Especialmente frecuentes la intolerancia a la lactosa, a la fructosa y a la sacarosa.
  • Alergias alimentarias, normalmente no IgE mediadas. Entre ellas las más frecuentes son la alergia a las proteínas de la leche y al maíz.
  • Disbiosis intestinal. Es un desequilibrio de las bacterias que viven normalmente en el intestino. Se produce cuando el número de las bacterias “malas” aumenta y disminuye el de las “buenas”.
  • Insuficiencia pancreática exocrina.
  • Sobrecrecimiento bacteriano.
  • Colitis microscópica.

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