Celiaquía o Enfermedad celíaca: Diagnóstico. Criterios antiguos y nuevos

¿Te han hecho un análisis de sangre y nada más? ¿Te dicen que como no tienes diarreas no puedes ser celíaco? ¡Podrías ser otra víctima más de los criterios anticuados! Descubre cómo se diagnostica la enfermedad celiaca. En España, la última actualización del protocolo diagnóstico fue publicada en 2018 (Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca). No te pierdas el ESQUEMA: Evolución de los criterios diagnósticos de la celiaquía a lo largo de la Historia. Te permitirá entender las serias consecuencias de la falta de actualización de los médicos y patólogos.

¿Cómo se diagnostica la celiaquía? Criterios y su evolución: lo primero que necesitas saber

Si quieres saber cómo se diagnostica la enfermedad celiaca, primero necesitas conocer que los criterios diagnósticos han cambiado.

Muchos expertos a nivel internacional están luchando desde hace varios años para que este conocimiento llegue a las consultas médicas de todos los rincones del mundo.

Desgraciadamente, es una tarea ardua y laboriosa, a la que todavía le queda mucho trabajo por delante. Resulta muy difícil desarraigar errores tan firmemente establecidos.

Criterios “clásicos” o antiguos para diagnosticar la enfermedad celiaca

Los “criterios clásicos” son los que se llevan utilizando tradicionalmente, desde la segunda mitad del siglo XX, para el diagnóstico de enfermedad celíaca.

Están desactualizados y son ineficaces para aplicar de forma global. Empleando estos criterios, únicamente se puede diagnosticar el 10% o, como mucho, el 20% de los celiacos.

Desafortunadamente, la mayoría de los médicos en todo el mundo sigue utilizando exclusivamente estos criterios.

¿En qué consistían los criterio clásicos para el diagnóstico de la celiaquía?

Los criterios clásicos para el diagnóstico de la enfermedad celíaca son muy rigurosos y encasillados.

Se corresponden con la presentación clásica de la enfermedad.

No obstante, actualmente se ha comprobado que esta presentación ocurre prácticamente de forma exclusiva en bebés o niños menores de 2 o 3 años. Pero ni siquiera en todos, solamente en una pequeña parte de celíacos de esas edades (aproximadamente el 20%).

Requieren que se cumplan todos y cada uno de estos 3 requisitos:

1. Presencia de diarreas crónicas y malabsorción, con pérdida de peso y retraso del crecimiento.
2. Serología de enfermedad celíaca (anticuerpos anti-transglutaminasa en sangre) claramente positiva.
3. Atrofia de las vellosidades intestinales. Es decir, acortamiento o aplanamiento de los «pelitos» que recubren el interior del intestino delgado y sirven para absorber los nutrientes.

Enfermedad celiaca: Nuevos criterios diagnósticos (niños y adultos)

Los criterios diagnósticos actuales están basados en todo lo que se ha aprendido sobre la enfermedad celíaca en los últimos años.

• Antes se pensaba que la enfermedad celiaca era fácil de diagnosticar: que todos los celiacos compartían los mismos signos, síntomas y hallazgos en las pruebas, con un claro patrón definido, y era una enfermedad de la infancia.
• Pero los avances demuestran que nada de lo anterior es cierto. O sea, la realidad es que:
  • la enfermedad celiaca es difícil de diagnosticar en la mayoría de los casos;
  • no hay unos síntomas, ni signos ni unos hallazgos en las pruebas comunes a todos los celiacos;
  • puede debutar a cualquier edad.
  • Esto es aplicable tanto a niños como a adultos.

La presentación «no clásica» de la celiaquía: Actualmente la más frecuente

En la mayor parte de los bebés o niños menores de 2 ó 3 años, así como en niños a partir de esa edad, adolescentes y adultos con enfermedad celiaca predomina la presentación  “no clásica”.

Esto significa que puede no darse ninguno de los 3 criterios clásicos, pero son igualmente celíacos.

Es decir:

1. Puede no haber diarreas. De hecho, es muy habitual que no haya ningún síntoma digestivo, que estos sean poco llamativos y/o fluctuantes, con largos períodos de remisión. Predominan los síntomas extradigestivos, que pueden afectar a cualquier órgano.
2. Las lesiones intestinales frecuentemente consisten en inflamación sin atrofia de las vellosidades intestinales.
3. Los anticuerpos son negativos en gran parte de los casos.

Los criterios no clásicos, los actuales, están basados en lo que se denomina “la regla de los 5 dedos”. Te lo desarrollamos a continuación.

La “regla de los cinco dedos”: las 5 pruebas o criterios para el diagnóstico de la enfermedad celíaca

No existe ninguna prueba que por sí sola sea capaz de diagnosticar la celiaquía ni mucho menos de descartarla.

La forma de realizar el diagnóstico, tanto en bebés, como en niños y adultos, se consigue combinando:

1. los datos clínicos (los síntomas, signos y antecedentes familiares);
2. los resultado de las analíticas,
3. de las biopsias duodenales
4. y de la genética;
5. y  la respuesta a la dieta sin gluten.

Tener positivos 4 de estos 5 criterios, o incluso únicamente 3, es suficiente para confirmar el diagnóstico de celiaquía. Es lo que se denomina “la regla de los 5 dedos”.

1. Celiaquía diagnóstico: Síntomas y signos. Clínica sugestiva de celiaquía

El primer paso y fundamental para el diagnóstico de la enfermedad celíaca es que el médico sospeche su existencia y que incluya la celiaquía en el diagnóstico diferencial.

Para ello, el médico debe tener en cuenta que:

• La enfermedad celíaca presenta un enorme abanico de signos y síntomas, distintos en cada persona. Pueden ser:
  • digestivos
  • y / o extradigestivos.
• Pueden afectar “desde la punta del pelo hasta la planta del pie”.
• En la misma persona, los síntomas pueden variar dependiendo de la edad.
• Pueden aparecer de manera intermitente o solo por temporadas.
• Todos ellos deben ser tenidos en cuenta, aunque “hayan desaparecido”.

La celiaquía es como una cebolla, que va progresivamente cubriéndose de capas.​ Es en estas “capas” exteriores visibles en las que normalmente se centran los esfuerzos médicos, en su diagnóstico y tratamiento. Pero en general no se busca un posible origen común en la enfermedad celíaca.

Por todo ello, es imprescindible elaborar una cuidadosa historia clínica del paciente. En ella se deben incluir todos los antecedentes desde el nacimiento.

También una completa historia familiar buscando problemas digestivos y las enfermedades que con frecuencia están asociadas a la celiaquía, tales como otras enfermedades autoinmunes y trastornos de naturaleza inmuno-alérgica o inflamatoria. Esto puede ayudar a detectar celíacos no reconocidos en la familia, lo que a su vez orienta el diagnóstico del paciente.

2. Celiaquía diagnóstico: Anticuerpos de enfermedad celíaca (serología)

Una vez establecida la sospecha clínica de celiaquía, el siguiente paso es realizar un análisis de sangre.

En él se determina, entre otros parámetros,  la presencia de los denominados “marcadores serológicos” de la enfermedad celíaca, que son los anticuerpos frente al gluten.

Un resultado positivo de estos anticuerpos ayuda a confirmar el diagnóstico de enfermedad celiaca, pero su negatividad NUNCA permite descartarla. Una gran parte de celíacos no tiene positivos los anticuerpos, especialmente (aunque no de forma exclusiva) niños a partir de los 2 años de vida y adultos.

Los principales anticuerpos son:

• Los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular del tipo 2 (anti-TGt o TGt). Los más informativos son los de la clase IgA. En caso de deficiencia de IgA, se determinan en IgG.
• Los anticuerpos anti-péptidos deaminados de gliadina (anti-DGP). Estos son más informativos en IgG. Se determinan especialmente en personas con deficiencia de IgA y en niños menores de 18 meses.

3. Celiaquía diagnóstico: Biopsias duodenales

En caso de sospecha de enfermedad celiaca, aunque los anticuerpos sean negativos, se deben realizar biopsias duodenales.

Consisten en la toma de pequeñas muestras del revestimiento del intestino para su estudio.

Se obtienen mediante una endoscopia digestiva alta o gastroscopia (a través de la boca) que permite la exploración completa del esófago, el estómago y el duodeno.

El duodeno es el comienzo del intestino delgado y el lugar donde se cogen múltiples biopsias, mediante una pinza introducida a través del endoscopio.

Puesto que las lesiones que provoca el gluten en el intestino son parcheadas, es imprescindible tomar biopsias tanto del bulbo (como mínimo 1 muestra) como de la segunda porción duodenal (como mínimo 4 muestras).

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición pediátrica (ESPGHAN) ha determinado que en los bebés y niños, si los anticuerpos superan 10 veces el límite de positividad, la biopsia no es necesaria para confirmar el diagnóstico de enfermedad celíaca.

El resultado de las  biopsias duodenales de la mayoría de los celíacos, especialmente niños a partir de los 2 años de edad, no muestra atrofia de vellosidades, al contrario de lo que antes se pensaba. Las lesiones habituales consisten en  inflamación sin atrofia vellositaria, que corresponden a un estadio Marsh 1 ó 2.

4. Celiaquía diagnóstico: La genética

La celiaquía es una enfermedad de base genética, aunque el modo de herencia es aún desconocido.

Actualmente, se estima que aproximadamente el 56% de las personas de la población general tiene genética de riesgo para desarrollar la enfermedad celíaca.

Pero la genética positiva no es obligada para el diagnóstico de celiaquía. Veamos el por qué.

La genética que predispone a la celiaquía son dos heterodímeros del sistema HLA: el HLA-DQ2 y el HLA-DQ8, cada uno de ellos compuesto por dos alelos (dos mitades).

• El HLA-DQ2 lo porta casi el 90% de los celíacos.
• El HLA-DQ8 aproximadamente un 5 % de los celiacos.
• Al menos el 5% restante de celíacos tiene genética negativa, pues no presentan ni el heterodímero DQ2, ni el DQ8, o solo tienen un alelo.

Actualmente, se han encontrado más marcadores genéticos asociados a la enfermedad celíaca, pero no están disponibles a nivel comercial y solamente se utilizan con fines de investigación.

Por lo tanto, la genética no es una prueba diagnóstica en sí misma, sino que ayuda a complementar el diagnóstico, en combinación con el resto de los indicios y las pruebas. Es decir, tener genética positiva ayuda a confirmar el diagnóstico pero su negatividad no lo descarta.

5. Celiaquía diagnóstico: La respuesta a la dieta sin gluten

En casos dudosos, la prueba definitiva es la respuesta a la dieta sin gluten. Para ello:

• Se debe retirar el gluten de manera estricta y mantenida durante un tiempo mínimo de 6 meses, preferiblemente 1 año.
• Hay que valorar la evolución de los signos y síntomas, así como  los cambios en las analíticas.

El intestino tarda una media de 2 a 5 años en recuperarse completamente. No obstante, la mejoría de los síntomas suele ir notándose progresivamente durante los primeros 6 meses.

Hay que hacer una cuidadosa valoración cuando no se produce una mejoría. La principal causa es la ingesta inadvertida de gluten, debida  a las contaminaciones cruzadas en la preparación y manipulación de los alimentos, y al denominado  “gluten oculto” en algunos productos que están mal etiquetados. Hay que tener en cuenta que una simple miguita de pan o unas motas de harina son suficientes para reactivar la enfermedad celíaca.

Otros factores, asociados principalmente a las largas demoras en el diagnóstico de la enfermedad celíaca, dificultan la recuperación y hacen que persistan ciertos síntomas.

Estos trastornos asociados incluyen, entre otros:

• Intolerancia a los azúcares. Especialmente frecuentes la intolerancia a la lactosa, a la fructosa y a la sacarosa.
• Alergias alimentarias, normalmente no IgE mediadas. Entre ellas las más frecuentes son la alergia a las proteínas de la leche y al maíz.
• Disbiosis intestinal. Es un desequilibrio de las bacterias que viven normalmente en el intestino. Se produce cuando el número de las bacterias “malas” aumenta y disminuye el de las “buenas”.
• Insuficiencia pancreática exocrina.
• Sobrecrecimiento bacteriano.
• Colitis microscópica.

¿Qué especialista diagnostica la celiaquía?

La sospecha de enfermedad celiaca la puede establecer desde el médico de atención primaria hasta cualquier especialista. Esto se debe a que cualquier órgano, sistema o tejido del cuerpo puede estar afectado.

• El diagnóstico definitivo es realizado por un médico especialista gastroenterólogo o de digestivo.
• En ocasiones, por un especialista de medicina interna.

Es fundamental que estén actualizados y concienciados sobre la enfermedad celiaca. Actualmente, solo se está diagnosticando al 15% de celiacos.

¿Cómo puedo saber si mi médico está actualizado en celiaquía?

Científicos y especialistas de todo el mundo llevan años luchando duramente para difundir los avances en el conocimiento y diagnóstico de la enfermedad celiaca y la sensibilidad al gluten no celíaca para concienciar a los profesionales de la salud.

Pero desarraigar los errores es una tarea sumamente difícil, a la que aún le quedan muchos años por delante.

Mientras tanto:

• La mayoría de los celiacos continuará sin recibir diagnóstico.
• O bien este se seguirá demorando una media de 10 a 20 años, como sucede en la actualidad.

Uno de los muchos ejemplos lo tenemos en la World Gastroenterology Organization, que desde hace años advierte lo siguiente:

«El obstáculo más importante para la implementación de las recomendaciones es la poca conciencia de la enfermedad celíaca por parte de pacientes y médicos. Entre los gastroenterólogos, existe la sensación de que la enfermedad celíaca no requiere seguimiento por parte de un médico especializado después del diagnóstico y puede considerarse una afección menor en comparación con la enfermedad del intestino irritable (EII) y el síndrome inflamatorio del intestino (SII). [… ]

Existe una necesidad urgente de aumentar la conciencia entre los médicos de atención primaria y los pediatras sobre la amplia diversidad de manifestaciones clínicas».

World Gastroenterology Organisation Global Guidelines (julio de 2016). «Celiac disease».

Un «sencillo test» para comprobar el nivel de actualización en celiaquía y sensibilidad al gluten no celíaca de tu médico. ¿En qué etapa se quedó anclado?

Te proponemos una manera de averiguar lo que puedes esperar del médico al que acudas.

Si no pasa este «test» de conocimientos sobre celiaquía y la sensibilidad al gluten no celíaca, entonces deberás seguir buscando un profesional actualizado y reciclado.

• En el esquema del siguiente apartado ESQUEMA: Evolución de los criterios diagnósticos de la celiaquía a lo largo de la Historia, desplázate para ver las distintas etapas.
• Comprueba en cuál de ellas se ha quedado anclado o si se ha actualizado en todas.

Ejemplos prácticos:

1. Si tu médico te habla de que un celiaco tiene diarreas crónicas, no ha pasado de la etapa comprendida entre los años 1973 a 1997.
2. Si tienes anticuerpos negativos y por ello rechaza derivarte al gastroenterólogo, o este considera que no es necesario realizarte biopsias duodenales, entonces no ha superado la etapa 1997 a 2011. Esto aplica tanto en niños como en adultos.

ESQUEMA: Evolución de los criterios diagnósticos de la celiaquía a lo largo de la Historia

Este esclarecedor esquema de los avances en el conocimiento sobre la enfermedad celiaca, por etapas y con fechas, te permitirá entender con facilidad las modificaciones de los criterios diagnósticos (Tommasini y col., 2011), (Losowsky, 2008).

Y lo importante que es que tanto médico de cabecera, como especialista y patólogo (si eres afortunado y consigues «saltar el filtro» de Atención Primaria, que te deriven al gastroenterólogo, y que además este te prescriba las biopsias intestinales) no se limiten a los conocimientos que aprendieron durante sus estudios universitarios.

Deben mantenerse continuamente actualizados.

De lo contrario, aplicarán criterios desfasados y, con toda probabilidad, si eres celiaco no serán capaces de diagnosticarte. Ni tan siquiera de sospechar que la celiaquía, o la sensibilidad al gluten no celíaca, es la causa de tus trastornos de salud.

De hecho, actualmente los celiacos pasan una media de 10 a 20 años deambulando por consultas de todo tipo de especialistas antes de ser diagnosticados, cosa que solo consigue el 15%.

2000 a.C. a 1888: Los orígenes

• Primeras descripciones de enfermedad celiaca, aproximadamente en el año 2000 antes de Cristo.
• Personas desnutridas, con diarreas crónicas y deposiciones malolientes.
• Coincide con el comienzo del cultivo de cereales, en la zona del Creciente Fértil (entre los ríos Tigris, Éufrates y el alto Nilo).

1888 a 1952: Niños con desnutrición, diarrea crónica y grasa en las heces

• La celiaquía se define como un síndrome intestinal.
• Una enfermedad muy rara (muy poco frecuente).
• Se diagnostica por la presencia de esteatorrea (diarrea crónica con heces grasientas y malolientes).
• Se considera una indigestión crónica.
• Intento de tratamiento con diversas dietas, principalmente bajas en carbohidratos.

1952 a 1965: Intolerancia al gluten

• La celiaquía se define como una enfermedad intestinal.
• Una enfermedad muy rara (muy poco frecuente).
• Se descubre que el gluten de trigo, cebada y centeno es el causante.
• Se describe la crisis celíaca en niños, que puede provocar un shock y la muerte. Su detonante:
  • la malnutrición;
  • el retraso en el diagnóstico;
  • o infecciones asociadas.
• La celiaquía se diagnostica realizando biopsia de intestino delgado mediante cápsula de Watson.
• La atrofia de vellosidades es la responsable del síndrome de malabsorción.
• «Protocolo de las tres biopsias» para confirmar diagnóstico:
  1. antes de la dieta sin gluten (presencia de atrofia de vellosidades);
  2. a los 2 años de dieta (normalización de las vellosidades);
  3. tras provocación con gluten (reaparición de la atrofia de vellosidades).
• Se controla el correcto seguimiento de la dieta midiendo la grasa ácida en las heces.

1965 a 1973: Enfermedad inmunitaria (descubrimiento de los anticuerpos anti-gliadina)

• La celiaquía se define como un trastorno intestinal inmunitario, como una «infección crónica por gluten».
• Se identifican anticuerpos frente al gluten: los anticuerpos anti-gliadina.
• Se descubre que:
  • los celiacos pueden no tener diarreas ni malabsorción (formas atípicas);
  • hay celiacos asintomáticos.
• Se funda la Sociedad Celíaca.
• Se mantiene el criterio diagnóstico de atrofia vellositaria y el «protocolo de las tres biopsias».
• Predisposición genética (asociación con variantes específicas de HLA).

1973 a 1997: Enfermedad autoinmune (descubrimiento de los anticuerpos anti-endomisio)

• La celiaquía se define como una enfermedad digestiva autoinmunitaria.
• Una enfermedad mas frecuente de lo esperado.
• Se define la enfermedad celiaca «silente» y «latente».
• Se describe el modelo del «iceberg celiaco»:
  • la parte visible son los casos con síntomas típicos (diarreas crónicas, malabsorción) y atrofia de vellosidades;
  • pero la mayoría está bajo el agua, difícil de identificar por tener síntomas atípicos o incluso ausentes y / o una mucosa intestinal aparentemente normal (sin atrofia de vellosidades).
• Se identifica que el riesgo de desarrollar otras enfermedades autoinmunes asociadas está, al menos en parte, relacionado con la duración de la exposición al gluten. Por lo tanto, la enorme importancia del diagnóstico precoz.
• Se descubren los anticuerpos anti-endomisio, específicos y dependientes del gluten.
• Solo se hacen biopsias cuando los anticuerpos anti-gliadina y anti-endomisio son positivos.
• Se mantiene el «protocolo de las tres biopsias», pero se admite que hay celiacos sin atrofia de vellosidades.
• Se identifica la asociación genética con el HLA-DQ2.

1997 a 2011: Descubrimiento de los anticuerpos anti-transglutaminasa y el énfasis en su positividad para el diagnóstico

• La celiaquía se define como una enfermedad sistémica autoinmune (puede afectar a cualquier órgano).
• Amplio espectro de trastornos asociados.
• Se descubren los anticuerpos anti-transglutaminasa y los anticuerpos anti-péptidos deaminados de gliadina.
  • La anti-transglutaminasa supone una «revolución» a nivel mundial, como herramienta para ahorrar «biopsias innecesarias».
  • Se instaura y afianza firmemente en todo el mundo su determinación como cribado para decidir a quién hacer las biopsias.
• Se abandona el uso de anticuerpos anti-endomisio, por ser más costosos y menos sensibles que los anti-transglutaminasa.
• Sólo se hacen biopsias duodenales si los anticuerpos anti-transglultaminasa son positivos.
• Es suficiente con la toma de biopsias antes de iniciar la dieta para confirmar el diagnóstico.
  • Se descarta el «protocolo de las tres biopsias».
  • Se constata que las provocaciones con gluten son muy peligrosas, especialmente antes de la edad de 5 años o durante la pubertad.
• Queda patente que las lesiones del intestino no se limitan a atrofia vellositaria:
  • Pueden consistir en cambios inflamatorios (infiltración de linfocitos intraepiteliales [LIE] <25%), sin atrofia de vellosidades (niveles 1 y 2 de la clasificación en la escala de Marsh).
• La ESPGHAN publica pautas para diagnosticar la celiaquía en niños sin realizar biopsias duodenales (cuando los anticuerpos anti-transglutaminasa superan 10 veces el límite de positividad).

2011 en adelante: Se descubre la frecuente negatividad de los anticuerpos anti-transglutaminasa y se desarrollan nuevas técnicas para evaluar las biopsias duodenales

• Se mantiene la definción de celiaquía como una enfermedad sistémica autoinmune (puede afectar a cualquier órgano).
• Una enfermedad frecuente.
• Se desaconseja el uso de «intolerancia al gluten» para referirse a la enfermedad celiaca:
  • es contradictorio;
  • no es específico;
  • conduce a errores de interpretación.
• Se constata que los anticuerpos anti-transglutaminasa negativos en sangre no descartan la enfermedad celiaca:
  • se confirma que los anticuerpos anti-transglutaminas se producen en la mucosa intestinal, antes de pasar a la sangre;
  • no obstante, en una gran parte de casos permanecen en el tejido del intestino (sin pasar al suero sanguíneo);
  • se desarrollan técnicas para detectar estos depósitos subepiteliales de transglutaminasa tisular en las muestras de biopsias duodenales.
• Las biopsias duodenales deben hacerse en caso de sospecha, aunque los anticuerpos anti-transglutaminasa sean negativos.
• Se desarrolla la citometría de flujo para estudiar las subpoblaciones de linfocitos intraepiteliales (LIE) en la mucosa. Ayuda al diagnóstico:
  • en celiacos seronegativos (anticuerpos transglutaminasa negativos);
  • celiacos sin atrofia de vellosidades (Marsh 1 y 2);
  • o casos dudosos.
• Se incluye la sensibilidad al gluten no celíaca en los trastornos relacionados con el gluten:
  • las pruebas para enfermedad celiaca y alergia al trigo son negativas;
  • la dieta sin gluten estricta y mantenida permite la mejoría o desaparición de los síntomas (la dieta es la única prueba diagnóstica disponible).
• La incidencia de la sensibilidad al gluten no celiaca es unas 6 veces superior a la de la celiaquía.

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